儿童孤独症是一种发生在儿童早期的全面性精神发育障碍性疾病，主要有以下表现：

（1）孤独离群，不会与人建立正常的联系。

即是缺乏与人交往。交流的倾向，有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。

（2）言语障碍十分突出。

大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。

（3）兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变。

孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

（4）大多智力发育落后及不均衡。

多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。

如果孤独症的孩子得到合适的教育，他们都可以取得相当大的改进。教育的介入可以给任何年龄段的孤独症带来相当大的进步。通过教育和训练，孤独症孩子是可以有一个幸福的具有生活能力的生活，能够进入社会。对孤独症孩子的训练是越早越好，用智慧和耐心才能打开孩子“自闭”的门。国际上较常用的治疗孤独症的方法有以下几种：

教育治疗：主要目标是教会他们一些有用的社会技能，如生活处理能力，与人交往的方式和技巧，与周围环境协调的能力等。这里主要涉及到的是社会教育环境。当一个孩子被诊断为“孤独症”后，即使他（她）有一个良好的家庭环境，但如果被排斥在学校之外，获得良性发展的前景依然是渺茫的。这就需要患儿所在社区的幼儿园、小学具备接纳孤独症儿童的意识及师资基础，使患儿生活在一个有助、愉快的气氛中。

行为治疗：主要是促进孤独症儿童的社会化和语言发展，尽可能排除患儿的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性。一般采用在高度结构化的环境中进行特殊行为矫正。由于患儿的缺陷及其家庭环境的个性差异较大，因此，治疗方案应个别化，移植到家里或其他场合。促进儿童的社会化发育，不宜长期住院，以家庭为基地，通过训练父母，取得家庭成员的密切合作，以达到行为治疗的最佳效果。 药物治疗：目前药物治疗还无法改变孤独症的病程，只能在一定程度上控制症状。使用的药物主要有抗精神病药物的中枢神经兴奋剂、抑郁制剂、维生素等。

对于孤独症儿童的治疗，应做到早发现，早诊断，早干预。由于国内对孤独症认识较晚，国外很早开展的早期干预在我国才刚刚起步。早期干预是一种有目的、有系统、有组织的教育措施，能使6岁以前发现的孤独症儿童恢复正常或接近正常，使其智力、社交能力、语言表达能力、生活自理能力等得到不同程度的提高，部分儿童可在学前期进入正常学校学习。

早期干预的主要范围是儿童的五大行为领域。在运动方面，包括大运动和精细动作，如双脚同时跳、拍球、串球等，可促进大脑的发育，增强儿童的手眼协调性。在语言方面，包括语言理解、发音和表达。在认知方面，包括视觉认知，如辨别颜色；听觉认知，如辨别声音；触觉认知，如感受冷热；对数的理解。在生活自理方面，包括训练他们洗脸、刷牙、穿衣等基本的独立生活能力。在社会交际方面，鼓励他们参与集体活动，集体游戏，纠正与他人交往中不恰当的表达方式：如吐口水、怪叫等；进行社会交往的培养，使其与外界沟通，回归社会。

孤独症病因

目前病因不明，不能阐明孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍。　Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等）作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1. 遗传因素 1991年Folstein 和Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%.流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（CandidateGenes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- rasoncogene.需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。